Hace pocas semanas un niño de solamente tres meses fue diagnosticado de atrofia muscular espinal tipo 1, enfermedad que en la actualidad no tiene tratamiento ni cura y cuyas expectativas de vida no son mayores a un año. Sus padres se encuentran realizando una campaña para reunir dinero y comprar máquinas de asistencia respiratoria, las cuales son de altísimo costo, pero que le permitirán mejorar su calidad de vida mientras él esté con ellos.
Para la familia Briceño Sepúlveda todo transcurría de manera normal, siempre habían soñado con tener seis hijos y hacía dos meses había llegado el quinto, Agustín, quien aparentemente había nacido sano.
Así lo relata Fresia Sepúlveda, madre del menor. "Nosotros siempre tuvimos el sueño de tener una familia numerosa, cuando llegó Agustín pensamos que era un niño sano, a simple vista se veía bien, a veces no se movía mucho, pero nosotros con mi marido pensábamos que sólo era un poco flojito, que más adelante haría más cosas. Yo a veces le levantaba la mano y esta caía como muerta, pero pensaba que no era nada, si todo se veía normal. Luego, al mes y medio lo llevamos a control a la pediatra y ahí le contamos a la doctora que nos preocupaba el tema", comenta Sepúlveda.
"En ese momento ella le hizo un examen de rutina que es poner al bebé boca abajo, quien por un reflejo de sobrevivencia debería mover su cabecita o los brazos, pero Agustín no hizo nada de eso. Ahí la pediatra nos dijo que algo no andaba bien, que pasaba algo grave y nos recomendó llevar a nuestro hijo a un neurólogo para que lo evaluara", dijo.
Luego de varias diligencias para conseguir una hora para el especialista, la familia consiguió llegar al neurólogo, quien luego de varios exámenes les informó que lo más probable era que Agustín sufriera de atrofia muscular espinal tipo 1, enfermedad que no permite el desarrollo de la musculatura, que dificulta la respiración, que actualmente no tiene cura y que la esperanza de vida es de sólo un año.
"Después del diagnóstico y de hacerle un examen genético para ratificar la enfermedad, los doctores nos dieron dos opciones: o dejábamos que la enfermedad evolucionara de forma natural y que él muera en un corto plazo, o tratar de ver ciertas alternativas para mejorar su calidad de vida y de que esté el mayor tiempo posible con nosotros", explica su madre.
Frente a esto, la familia optó por la segunda opción, darle la mejor calidad de vida a su hijo mientras esté con ellos y hacer todo lo posible para que él continúe con vida. "Él era un niño normal, en teoría y pasar de eso a que te digan que tu hijo se va a morir y que no tienes nada que hacer, que su diagnóstico es que sí o sí se va a morir, el mundo se te viene abajo, pero decidimos sacar fuerzas y seguir adelante. Agustín merece todos nuestros esfuerzos y lo que esté a nuestro alcance para seguir viviendo lo vamos a hacer", relata emocionada su madre.
El martes pasado, a Agustín se le realizó una gastrostomía, intervención quirúrgica para lograr alimentarlo directamente al estómago.
Para apoyar a Agustín en su tratamiento la familia se encuentra realizando una campaña para reunir dinero y adquirir las dos máquinas que necesita para mejorar su calidad de vida. Una es la Cough assist, dispositivo que permite despejar las vías aéreas, y la otra es la BiPAP, la cual es vital para apoyarlo en su respiración. El costo total de ambos aparatos es de aproximadamente 7 millones de pesos. Cualquier aporte se puede realizar a la cuenta de ahorros del Banco Estado 62967220219, a nombre de Fresia Sepúlveda Hermosilla, su teléfono de contacto es el 96097985.
La atrofia muscular es una enfermedad de tipo genético que causa debilidad y atrofia en todos los músculos del cuerpo. En algunos casos hasta el simple hecho de respirar resulta agotador. Se acompaña de debilidad muscular, tono muscular disminuido, llanto débil, dificultad para tragar y para amamantar. Por lo general, mientras más temprano aparezcan los síntomas, menor será la esperanza de vida. En la actualidad no se conoce tratamiento curativo de la atrofia muscular espinal tipo 1.
Claudio Meza
7 millones
de pesos es el costo aproximado de las máquinas que necesita Agustín, las cuales le facilitan la respiración.
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máquinas necesita, una es la Cough assist, dispositivo para despejar las vías aéreas y la BiPAP para ayudar en la respiración.
