Un estudio publicado ayer por la revista Nature reveló que científicos en Estados Unidos identificaron individuos aparentemente sanos que, no obstante, presentan mutaciones genéticas asociadas a enfermedades infantiles graves, tales como la fibrosis quística.

La investigación, liderada por el Hospital Monte Sinaí de Nueva York, analizó 589.306 genomas vinculados a 584 enfermedades genéticas y descubrió que 13 individuos eran inmunes.

Este amplio estudio es la primera fase del llamado "Proyecto de Resistencia", iniciado en 2014 por Stephen Friend y Eric Schadt con el objetivo de encontrar "individuos únicos" afectados por "variantes genéticas que deberían provocar enfermedades", explican los autores en un comunicado.

Un conocimiento más profundo sobre la inmunidad de estos sujetos podría dar paso al descubrimiento de mecanismos de defensa naturales ideales para desarrollar nuevos tratamientos.

Aunque los investigadores ignoran aún los motivos biológicos por los que esos casos presentan resistencia, creen que será posible en un futuro próximo aislar las variantes genéticas que les ofrecen protección.

A la luz de estos hallazgos, también consideran necesario revaluar las suposiciones existentes respecto a la relación de causalidad que se establece entre las mutaciones genéticas y algunas enfermedades graves.

Los desórdenes mendelianos, recordaron los autores, pueden manifestarse en una persona a una edad muy temprana y son causados, generalmente, por la mutación de un gen en particular.

Hasta ahora, la comunidad científica ha dado por hecho que estas mutaciones, denominadas "penetrantes", conducen, inevitablemente, al desarrollo de síntomas asociados a las citadas enfermedades.

Sin embargo, la mayoría de estos estudios anteriores se han limitado a examinar a individuos que presentaban signos de enfermedades mendelianas y a sus parientes, dejando a un lado al reducido número de sujetos sanos que también tienen esas mutaciones.

"Millones de años de evolución han generado muchos más mecanismos de defensa de los que conocemos actualmente. En última instancia, la caracterización de las complejidades de nuestro genoma identificará elementos que podrían proteger la salud de maneras que nunca hubiésemos imaginado", destacó Schadt en el estudio, citado por EFE.

La población mundial de tigres salvajes aumentó casi un 22% en los últimos seis años hasta situarse en los 3.890, primera alza en un siglo, según el Fondo Mundial para la Naturaleza (WWF, en inglés).

"Por primera vez tras décadas de constante disminución, el número de tigres está en aumento", indicó el director general de WWF, Marco Lambertini, con motivo de la celebración de la III Conferencia sobre Conservación de Tigres que parte hoy en India.

La población de esta especie en peligro de extinción era de cerca de 100.000 animales hace un siglo y de unos 3.200 en 2010, una cifra que ha aumentado desde entonces en unos 700 gracias a "múltiples factores" como mayor calidad en los sondeos y mejor protección.

japón ensaya el reparto

El Gobierno japonés y varias compañías del país comenzaron a probar ayer un potencial servicio de reparto a domicilio con drones en la ciudad de Chiba, lo que supone el primer ensayo de este tipo en una zona urbana en el país.

Los drones transportaron mercancías como botellas de vino o cartones de leche entre varios puntos de Chiba, un área donde no se aplica la legislación vigente que restringe el uso de las aeronaves de este tipo.

El aparato aterrizó sin problema en parques, centros comerciales y hasta en el tejado de un edificio residencial sin que los bienes que transportaba resultaran dañados.

En pruebas futuras, el objetivo será lograr una tecnología que permita vuelos estables pese al viento o la lluvia, además del desarrollo de una normativa de tráfico específica para drones.

Pamela De Vicenzi

Existen diversos factores que pueden influir en la sobrevivencia al cáncer. Los científicos han intentado comprobar la efectividad que pueden tener elementos externos como el cambio de alimentación, la acción de ciertos fármacos e incluso factores ambientales.

Pero hay otros que influyen con mayor fuerza, tales como el estado civil, la etnia y el lugar de nacimiento.

Un estudio de la Universidad de California en San Diego, pone énfasis en el caso de las relaciones sentimentales estables. En resumen, los pacientes que cuentan con la compañía de la pareja o están casados tienen una probabilidad más alta de sobrevivir al cáncer, en comparación a los solteros.

Los resultados, publicados en la revista Cancer, indicaron que las personas con mayor mortalidad fueron los hombres no hispanos y que se encontraban sin pareja.

Scarlett Lin Gomez, líder del estudio, indicó que "si bien otras investigaciones han hallado un efecto protector similar asociado al matrimonio, el nuestro es el primer estudio basado en una gran muestra de población en el que se ha evaluado el grado en el que los recursos económicos podrían explicar estos factores".

"Y los resultados son claros: el factor social juega un papel clave", remarcó la especialista. "Nuestros hallazgos indican que los médicos y demás profesionales sanitarios que tratan a pacientes con cáncer que no se han casado deberían preguntarles si hay alguien disponible en su entorno social para ayudarlos física y emocionalmente".

En tanto, María Elena Martínez, miembro del equipo, añadió que "los médicos que tratan pacientes solteros deben preguntarles si hay alguien disponible dentro de su red social para ayudarlos física y emocionalmente durante el tratamiento".

Análisis de datos

Los científicos de California revisaron datos de 800.000 adultos diagnosticados de cáncer en fases avanzadas. El periodo analizado fue entre 2002 y 2009.

El equipo concluyó que los pacientes solteros tuvieron una mayor tasa de mortalidad que los casados. Luego de establecido el diagnóstico del cáncer, el índice de decesos asociado a la enfermedad fue hasta un 19% superior en las mujeres solteras que en las casadas.

Los hombres fueron los más beneficiados por este "efecto protector". Los pacientes solteros tienen una tasa de mortalidad por cáncer hasta un 27% superior.

En cuanto al factor geográfico y étnico, las personas solteras nacidas fuera de EE.UU. experimentaron mejores tasas de supervivencia. Esto ocurre, de acuerdo a los resultados, porque las redes sociales anglosajonas no son tan fuertes como las hispanas y asiáticas.

Los investigadores puntualizaron que no hay cuestiones económicas involucradas en estos factores. "Los mayores recursos económicos de los pacientes casados, entre los que se incluyen el contar con seguros médicos privados y el vivir en vecindarios con un mayor estatus socioeconómicos, solo explicaron mínimamente los patrones observados", señala el estudio.

Sin embargo, "deben realizarse más estudios para identificar las razones específicas que se encuentran detrás de la asociación entre el matrimonio y la supervivencia en el cáncer. Y es que así podremos ofrecer a los futuros pacientes solteros las intervenciones para incrementar sus probabilidades de supervivencia".