El Austral
Hasta el 2017, David Ignacio Paz Calabrano aún podía correr por las calles de Victoria. Sin embargo, hace unos meses que comenzó a tropezarse. Además, se le doblaban los pies y termina en el piso con mayor frecuencia. Pararse también se ha tornado una tarea más difícil, debido a la distrofia muscular de Duchenne, enfermedad genética grave que ya está generándole discapacidad y alteraciones en su calidad de vida, pese a sus cortos 8 años.
"Mi hijo es muy activo, sale bastante y camina mucho. Se escapa a los potreros con sus tres perros, el Chico, el Mono y la Chica, para ir a ver a Zanahoria y el Polo, sus dos terneros. Sin embargo, hace un tiempo que empezó a desplazarse en una moto a batería que le regalamos, porque se tropezaba mucho", relata Mariela Calabrano, mamá de David, y quien espera contar con el apoyo de su plan de salud, Fonasa A. Esto, para financiar una terapia genética que podría frenar el avance de esta patología y evitar que el pequeño deje de caminar.
LA ENFERMEDAD
A los cinco años, David fue diagnosticado con esta enfermedad neuromuscular, causada por la alteración de un gen llamado distrofina, encargado de prevenir el daño en las membranas de las células musculares. Esta proteína evita la apoptosis -muerte de las fibras musculares - y ayuda a su regeneración. Por esta razón, cuando el cuerpo no la genera, la función muscular se daña de manera progresiva. Las piernas se vuelven más rígidas y débiles, se pierde la movilidad y, en etapas más avanzadas, se provocan dificultades respiratorias, que ponen en riesgo la vida de los pacientes.
En el caso de David, por tres años, su tratamiento ha consistido en la administración de prednisona, corticoide que puede retrasar el deterioro, pero que causa efectos adversos como retraso en el crecimiento, adelgazamiento de los huesos, cambios de humor y aumento de peso. El Ataluren, en cambio, es un fármaco alternativo que podría frenar su enfermedad, pero no recuperar los daños ya adquiridos.
"El problema es que el tratamiento mensual tiene un costo de 40 millones de pesos, y no lo cubre ni Fonasa ni la Ley Ricarte Soto", lamenta José Paz Ulloa, padre de David, quien ha debido cambiarse de trabajo y domicilio por diversas localidades de la Región para costear el tratamiento y los viajes a Santiago.
LAS CLAVES
Toda la información requerida para producir proteínas está contenida en nuestro código genético. Si dentro de un gen se produce un error -una mutación- las células no logran leer la información necesaria para producir esa proteína, como es la distrofina en las personas con Duchenne. Esta realidad afecta a 1 de cada 3.500 varones en el mundo y está ligada al cromosoma X, lo que implica que dos tercios de los casos se heredan a través de la madre, mientras que el otro tercio lo padece por mutaciones espontáneas.
En el caso de David hay otro antecedente: él corresponde al 13% de pacientes que poseen una mutación denominada "sin sentido", alteración puntual donde un error en una parte del gen produce una señal de detención de lectura, que impide que la distrofina se produzca de forma completa. Sin embargo, desde el año 2004, se desarrolló Ataluren, un fármaco que permite a la célula ignorar esta señal de detención prematura y completar la elaboración de la proteína, en cantidades suficientes para frenar la progresión de la enfermedad.
El 2014, Ataluren culminó sus pruebas farmacológicas en Europa y se administra a pacientes desde los 2 años. En dicho continente, éste bordea los 220 mil euros (más de 15 millones de pesos chilenos al mes). Acá, se encuentra en fase de evaluación científica por el Ministerio de Salud desde junio de este año, junto a una veintena de otros medicamentos que esperan ingresar a la cobertura de la Ley Ricarte Soto.
David fue objeto de un estudio genético que corroboró que era compatible, pero finalmente no calificó para el tratamiento experimental por donación del fármaco. Actualmente son diez los pacientes que están recibiendo la terapia en todo Chile.
Actualmente, David asiste regularmente a la Escuela Colo, en Victoria. Antes de eso, pasó por Los Ángeles, Valdivia y Temuco, con visitas regulares a Santiago. No tiene un médico de cabecera desde que se diagnosticó la enfermedad y han debido trasladarse constantemente producto de los costos que genera la enfermedad. La prednisona está cubierta por Fonasa A, pero no así todos los especialistas que debe ver - endocrinólogo, neurólogo, broncopulmonar y traumatólogo, entre otros - ni los gastos asociados a los viajes que deben realizar a la capital.
Hace unos meses, los padres de David tomaron contacto con el doctor Ricardo Erazo, neuropediatra del Hospital Calvo Mackenna y quien ha participado en estudios clínicos sobre este tratamiento. Los resultados más alentadores los han presentado pacientes que al momento de iniciar la investigación caminaban más de 300 metros, presentaban pocos signos clínicos y poca debilidad.
"Lo ideal habría sido partir con el medicamento el año pasado, cuando David aún corría. Ahora ya sólo camina, se ha ido debilitando y eso se acelera. Nosotros vemos cómo se le doblan los pies, se cae y no es capaz de pararse. Necesitamos que se haga algo, pero lo más pronto posible. Él lo necesita ahora, y no en un par de años más cuando ya no va a servir", señala Mariela, quien, junto a un abogado al que contactaron a través de la Fundación, están preparando un documento para presentar ante el Estado para ampliar su cobertura médica a través de Fonasa.
Ley Ricarte Soto
FELCH y la Fundación ADN Chile, que reúne a pacientes y familiares con esta enfermedad genética lideran las acciones para que la distrofia muscular de Duchenne sea incluida en la Ley Ricarte Soto y se garantice el acceso a la terapia con Ataluren y el manejo integral de la enfermedad. El inicio temprano del tratamiento está ligado directamente con la efectividad de éste, y por ello, el recurso que se interpondrá a Fonasa, busca acelerar el acceso al fármaco, mientras David aún mantiene sus habilidades motoras.
millones de pesos es el costo mensual del tratamiento con Ataluren, pero no lo cubre ni Fonasa ni la Ley Ricarte Soto. 40
de pacientes poseen la mutación denominada "sin sentido", y el pequeño David Paz pertenece a este grupo. 13%
