Abuela clama por ayuda para sus nietos que sufren extrañas enfermedades
FAMILIA DE TEMUCO ENFRENTA DURA REALIDAD. Agustín fue diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne y su hermana Abigail padece una encefalopatía epiléptica.
Dos hermanos de Temuco sufren de enfermedades poco frecuentes y su familia, integrada además por su madre y abuelos maternos, debe enfrentar la compleja realidad de financiar sus medicamentos y buscar acceso a especialistas. El caso es alertado por fundaciones de pacientes como un símbolo de la situación que afecta a diario a miles de personas en el país, principalmente en regiones.
María Elena Licanqueo, abuela de los niños, cuenta que ambos casos no están incluidos en la Ley Ricarte Soto, promulgada para apoyar a personas afectadas por este tipo de condiciones. En el caso de su nieto Agustín Allende, de ocho años, su enfermedad es la distrofia muscular de Duchenne, una de las condiciones de baja prevalencia más comunes, y que en Chile no forma parte de aquellas financiadas por Fonasa.
"En la Región, muy pocos doctores están capacitados para atender este tipo de enfermedades poco frecuentes. Hace falta más conocimiento al respecto, más ayuda por parte de los médicos. Las familias que tenemos que lidiar con esto estamos desprotegidas. Mi hija trabaja mucho para comprar medicamentos, estuvo cesante mucho tiempo. Nadie apoya en nada, pero seguimos luchando", señala María Elena.
Su nieta mayor, Abigail Reyes, de 12 años, fue diagnosticada con el síndrome de Landau-Kleffner (SLK), una encefalopatía epiléptica relacionada con la edad en la que se produce una regresión del desarrollo, especialmente en el dominio del área del lenguaje.
Falla de las políticas públicas
Marcela González, presidenta de la Fundación ADN Chile (organización que representa a pacientes con distrofias musculares, especialmente niños), señala que el caso de los hermanos Agustín y Abigail, quienes viven en el sector de Pedro de Valdivia, muestra de manera clara la falla de las políticas públicas en Chile, la inexistencia de un apoyo integral para los pacientes y sus cuidadores, las brechas en el conocimiento médico de las patologías de baja prevalencia y las complicaciones para encontrar especialistas fuera de Santiago.
"María Elena y su hija Ayelén son dos personas muy aguerridas, valientes y luchadoras. Su entereza es admirable. Es un caso que impacta, porque hace algunos años tuvieron que viajar a Santiago y, por ejemplo, pasar la noche en el terminal con los niños, no tener para comer. Es súper injusto que las personas, especialmente de regiones, tengan que pasar por una experiencia tan dura ante la falta de respuestas del Estado", afirmó la también directora de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (Fenpof).
Un duro camino
Hace cuatro años, la abuela María Elena se dio cuenta que algo no andaba bien con Agustín. El niño se caía de manera recurrente y se preocupó. Consultó en Teletón y la derivaron a un pediatra. Luego a un neurólogo y finalmente una hospitalización en el Hospital San Borja de Santiago. Ahí le diagnosticaron la distrofia muscular de Duchenne.
"Fue una noticia muy dura. Mi hija es mamá soltera, estudió Trabajo Social y no ha conseguido trabajo, ahora es asistente en un colegio ... Eso ha sido muy triste. En el caso de Agustín, tenemos que ayudarlo a pararse, tampoco se sienta solo, la enfermedad ha ido avanzando muy rápidamente. Es una condición lapidaria, progresiva y que avanza muy rápido. Por ahora, toma corticoides para no dejar de caminar, y también un tratamiento alternativo de boldina", cuenta la abuela.
La distrofia muscular de Duchenne y su aparición en los primeros años de vida conduce de manera progresiva a la discapacidad como consecuencia del daño permanente en el tejido muscular.
Pese a que es una de las denominadas "enfermedades poco frecuentes" más comunes en todo el mundo, en Chile el acceso a tratamiento y atenciones médicas no está garantizado por la Ley Ricarte Soto. "Como familia, tenemos que financiar todo el costo de la enfermedad, salvo algunos medicamentos que le dan en el hospital. El resto todo se compra".
"Pedimos por un trabajo para mi hija, apoyo para costear la enfermedad y mejoras en nuestra casa para una mejor calidad de vida para los niños", dice la abuela María Elena.
Marcela González añade que desde Fenpof, y gracias a un trabajo colaborativo con agrupaciones de pacientes, trabajan, entre otros aspectos, en la obtención de un catastro para este tipo de patologías. "Este tipo de situaciones deja a las familias totalmente vulnerables y a los niños en una absoluta indefensión. En Chile vemos a diario que faltan muchas cosas: especialistas, centros, colegios, psicólogos para las familias, conocimiento médico y la posibilidad de diagnósticos y tratamientos oportunos que den esperanza a los pacientes".
Ley Ricarte Soto
A juicio de Myriam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de Chile (Felch), la crisis sanitaria de los últimos meses dejó al descubierto la compleja realidad de los pacientes y sus familias por la falta de una regulación sólida en la materia en el país, que en el caso de Duchenne es aún más problemática porque la Ley Ricarte Soto no financia su acceso a medicamentos de alto costo.
"Una patología de esta naturaleza es devastadora para las familias y se requiere que el Estado apoye de manera integral. En estos momentos es donde más evidente se hace la falta de una política pública en esta materia, porque una enfermedad de baja prevalencia es mucho más que acceder a un medicamento", señaló Estivill.
En los últimos años, diversos avances científicos han alentado las esperanzas para las familias, con un significativo incremento en la esperanza y en la calidad de vida de los pacientes, aunque en Chile, las regulaciones aún son insuficientes para canalizar esas oportunidades terapéuticas.
"Los desarrollos científicos, tanto en estudios como en posibles tratamientos, son muy relevantes para los pacientes y sus familias", puntualizó Myriam Estivill. "Pero también es fundamental que podamos mejorar, desde el punto de vista de las políticas públicas, el acceso al tratamiento en las enfermedades de baja prevalencia".
María Elena Licanqueo llama a las autoridades y organismos públicos a tener "un sentido de humanidad" ante la realidad que enfrenta su familia. "Cuando hay un niño con una condición tan grave, su familia debe estar el ciento por ciento con ellos. Es un impacto enorme, hay muchas mamás que están muy solas, nadie las ayuda y hacen lo que sea por llevar el pan a sus hijos".
" "
"Es súper injusto que las personas, especialmente de regiones, tengan que pasar por una experiencia tan dura ante la falta de respuestas del Estado".
Marcela González,, presidencia Fundación, ADN Chile y presidenta Fenpof
"Como familia, tenemos que financiar todo el costo de la enfermedad, salvo algunos medicamentos que le dan en el hospital. El resto todo se compra".
María Elena Licanqueo,, abuela de los menores
12 años tiene la pequeña Abigail Reyes quien fue diagnosticada con el síndrome de Landau- Kleffner.