"Mi madre luchó contra el cáncer durante casi una década y murió a los 56 años". Con estas palabras la mundialmente conocida actriz Angelina Jolie (47) hizo pública, hace algunos años, su drástica decisión de someterse a una doble mastectomía preventiva de cáncer de mama, por tener un 87% de probabilidades de padecer esta enfermedad debido a la herencia de su madre.
Jolie en ese entonces visibilizó una realidad de la que poco se conocía hace 10 años, pero que cada vez cobra más relevancia en la actualidad: la importancia de la genética en el desarrollo de tumores malignos, considerando que a nivel general 3 de cada 10 cánceres que se diagnostican tienen un componente genético.
Así lo manifiesta el doctor Ricardo Fernández-Ramires, oncogenetista, académico de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad Mayor, durante su participación en el Workshop denominado "Consejería genética y Diagnóstico molecular en tumores malignos", desarrollado en el Aula Magna de la U. Mayor sede Temuco.
A su juicio, "el 30% de los tumores en el mundo tiene características genéticas", lo que refleja la importancia de la asesoría y consejería genética que permita que los pacientes se sometan a un test para determinar la probabilidad que tienen de desarrollar un cáncer. "En el examen genético lo que hacemos es que a partir de una muestra de sangre, sacamos el ADN y lo estudiamos. Podemos analizar los 22 mil genes porque el costo es muy parecido aunque la interpretación es más difícil", precisa.
El doctor Fernández-Ramires, quien es además uno de los fundadores del Grupo Chileno de Cáncer Hereditario, señala que la consejería y la realización del test genético permitiría un enorme ahorro a nivel país. "Una paciente con cáncer de mama le cuesta al Estado 18 millones de pesos, mientras que el examen predictivo no supera los 300 mil pesos. En Chile hay 5 mil casos de cáncer de mama al año, de ellos 1.500 debieron haberse testeado genéticamente y recibir la consejería genética", enfatiza el oncogenetista quien dice que por ejemplo si en La Araucanía, cada hospital público implementara una consejería genética, sería un enorme avance, considerando que también podría realizarse vía teleconsulta.
Descentralizar
En tanto, para el doctor Sebastián Morales, genetista molecular y también académico de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud UM, si bien el asesoramiento genético existe hace muchos años en distintos países, en Chile y principalmente en regiones, aún es un tema poco conocido. "Lo que nosotros buscamos es descentralizar un poco toda esta información. Es algo así como dar una catequesis sobre este tema", sostiene el investigador, quien explica que se está implementando un proyecto piloto en Concepción, "pero la idea es generar pilotos dentro de todo Chile y con esa masa crítica poder llegar al Gobierno y decir esto funciona, es relevante y así debería implementarse".
En su opinión, lo ocurrido con Angelina Jolie no debió pasar desapercibido, pese a la polémica generada. "Fue un caso emblemático porque ella sacó a relucir a la sociedad un tema que estaba escondido y que era cómo influía el heredar una mutación en el desarrollo de un cáncer. Entonces fue como abrir una Caja de Pandora, pero a la vez esto vino acompañado con una revolución tecnológica que hoy permite estudiar con más precisión no sólo un gen, sino que todos los genes del organismo", señala, añadiendo que la aparición de cáncer de mama en mujeres cada vez más jóvenes, se debe a factores genéticos y de ahí la importancia de implementar un modelo predictivo como la asesoría genética, que además está incorporada dentro de las estrategias del Plan Nacional del Cáncer.
"La idea es generar pilotos dentro de todo Chile y con esa masa crítica poder llegar al Gobierno y decir esto funciona, es relevante y así debería implementarse".
Doctor Sebastián Morales,, genetista molecular y, académico de la U. Mayor
