Hemofilia en Chile
En nuestro país, y según datos de la Sociedad Chilena de Hemofilia, cerca de 1.700 personas están diagnosticadas con este cuadro. Esta enfermedad se cataloga en hemofilia A o B y se desarrolla más comúnmente en hombres.
La hemofilia es un raro trastorno hemorrágico congénito ligado al cromosoma X, que se caracteriza por una deficiencia del factor de coagulación FVIII o FIX, es decir, que la sangre no contiene las proteínas coagulantes necesarias para regular un sangrado. Esta enfermedad se cataloga en hemofilia A o B y se desarrolla más comúnmente en hombres, ya que la mujer se convierte en portadora. En la actualidad, existen pruebas que ayudan al diagnóstico temprano de esta enfermedad en personas que con un tratamiento y atención adecuada, logran tener una vida sana.
El gen de la hemofilia se transmite de padres a hijos y está ligado al cromosoma X. A pesar de que puede ser un padecimiento heredado por uno de los padres, más del 50% de las personas recién diagnosticadas no tiene antecedentes familiares y cerca del 30% de los casos se debe a un cambio en los propios genes.
De acuerdo con la encuesta anual 2019 de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), existen más de 418.000 casos en el mundo. En Chile, y según los datos más actualizados de la Sociedad Chilena de Hemofilia, cerca de 1.700 personas están diagnosticadas con este cuadro.
"El identificar los principales síntomas y realizar las pruebas de detección de laboratorio adecuadas para conocer el funcionamiento de plaquetas y evaluar niveles, ayudará a un diagnóstico eficaz que permita vivir una vida normal. Se recomienda que si hay antecedentes familiares se realicen pruebas desde el nacimiento", explica Christian Vicencio, Head de DX Chile en Siemens Healthineers.
De acuerdo a la FMH, la esperanza de vivir una vida de calidad, se reduce para los nacidos con hemofilia a 93% en países de bajos ingresos. Cuando no es tratada a tiempo, puede causar desgaste en articulaciones, artrosis y dificultad para moverse al grado de ser una situación incapacitante.
Es clave conocer los alcances de estos padecimientos y su diagnóstico correcto para mantener una vida saludable evitando deportes de alto contacto, asimismo otorgar información a la familia o al cuidador primario da una red de apoyo que ayuda a estar mejor preparados para atender en casos de emergencia.